Penyembuhan terapi gen untuk anemia sel sabit sudah di depan mata
Kehidupan Evie Jr itu ditentukan oleh rasa sakit. Ia terlahir dengan anemia sel sabit, yang menjadikan sel darah merah lengket dan berbentuk C, tak mulus dan bulat. Sel-sel ini seharusnya mempunyai pergerakan bebas bersumber dari pembuluh darah, membawa oksigen ke tubuh. Tetapi pada orang dengan bentuk anemia yang diturunkan ini, mereka menggumpal dan menyumbat aliran darah. Ini memicu episode memberikan penyiksaan yang dikenal sebagai krisis nyeri, yang mampu terjadi di mana saja di tubuh dan berlangsung selama berjam-jam ataupun bahkan berminggu-minggu. Penyakit ini merusak organ dari waktu ke waktu dan dapat menjadikan stroke dan kematian dini.
Orang dengan penyakit sel sabit sering lelah karena sel darah merahnya wafat dengan cepat, membuat tubuh kekurangan oksigen. Olahraga berat, perubahan suhu yang tiba-tiba, dan dehidrasi juga dapat memicu krisis nyeri. Tumbuh di Bronx, New York City, Junior mengenang bahwasannya ia gampang kehabisan napas dan seharusnya berhati-hati saat berolahraga ataupun berenang. Rasa sakitnya sangat parah sehingga dia sering bolos sekolah.
Sebagai orang dewasa, itu tak menjadikan lebih gampang. Kadang-kadang dia bisa membuat jadi hilang rasa sakit dengan ibuprofen dan kembali melakukan pekerjaan keesokan harinya. namun setiap beberapa bulan, krisis besar mengirimnya ke rumah sakit. Keadaan menjadikan sangat jelek sehingga pada tahun 2019, dia melakukan pendaftaran untuk uji klinis di University of California, Los Angeles yang uji coba terapi gen untuk mengobati penyakit sel sabit. Ini melibatkan modifikasi genetik sel induk pembentuk darah pasien di laboratorium sehingga mereka dapat menghasilkan sel darah merah yang sehat. Prosedurnya eksperimental. Junior tahu terdapat kemungkinan itu tak akan berhasil. “Saya merasa sudah waktunya untuk Ave Maria,” adiknya. “Seluruh hidup saya sampai saat itu sakit.”
Pada Juli 2020, dia menerima infus tunggal dari sel induknya yang sudah diubah. Tiga bulan setelah perawatan, tes menunjukkan 70 persen sel darahnya mengalami perubahan yang diharapkan, jauh di atas ambang batas yang dibutuhkan untuk membuat jadi hilang gejala. Dia tak mengalami krisis rasa sakit lagi sejak itu. Dia bisa melakukan lebih banyak kegiatan di luar ruangan dan tak perlu khawatir kehilangan pekerjaannya. Dia berencana untuk terjun payung segera, sesuatu yang tak pernah dia impikan sebelumnya. “keunggulan hidup saya jauh lebih baik sekarang,” adiknya.
Junior, kini berusiakan 30 tahun, yaitu satu dari puluhan pasien sel sabit di Amerika Serikat dan Eropa yang sudah menerima terapi gen dalam uji klinis, beberapa dilakukan oleh universitas, beberapa oleh perusahaan biotek. Dua dari terapi tersebut, satu dari Bluebird Bio dan satu dari Crispr Therapeutics dan Vertex Pharmaceuticals, paling mendekati pasar. Perusahaan sekarang mencari persetujuan peraturan di AS dan Eropa. jikalau berhasil, lebih banyak pasien dapat memperoleh manfaat dari terapi ini, bahkan jikalau akses dan keterjangkauan dapat membatasi siapa yang menerimanya.
“Saya optimis bahwasannya ini akan menjadikan pengubah permainan untuk pasien ini,” kata Cheryl Mensah, ahli hematologi di Weill Cornell Medicine dan Rumah Sakit Presbyterian New York yang merawat orang dewasa dengan penyakit sel sabit. “jikalau lebih banyak pasien menjalani terapi kuratif, terutama pada usia belia, akan lebih sedikit orang dewasa yang mengalami sakit kronis dan kelelahan.”
Anemia sel sabit itu mempunyai pengaruh sekitar 100.000 orang di Amerika Serikat dan jutaan di seluruh dunia. Sebagian besar yaitu keturunan Afrika, tetapi penyakit ini juga menyerang orang Hispanik di Amerika Tengah dan Selatan serta keturunan Timur Tengah, Asia, India, dan Mediterania.
